陕西地区静脉血栓栓塞症患者MTHFR和MTRR基因多态性分析以及对临床诊疗的指导意义

作者：张李婷; 马文兵^*; 关栋; 邓祥

来源：中国实验诊断学, 2022, 26(10): 1448-1453.

• 陕西地区
• 静脉血栓栓塞症
• MTHFR和MTRR
• 高同型半胱氨酸血症

目的 探讨陕西地区静脉血栓栓塞症患者MTHFR和MTRR基因多态性分布情况。方法 选取西安交通大学第一附属医院静脉血栓栓塞症治疗患者439例，检测MTHFR和MTRR的基因型，统计基因型及等位基因分布特征，并对比国内外其他地区基因型及等位基因分布差异。结果 MTHFR和MTRR基因型分布CT、TT、CC;AA、AG、GG，分别占患者总数的48.06%、30.07%、21.87%;67.43%、28.93%、3.64%。MTHFR CC及TT等位基因频率分别为45.90%和54.10%;MTRR AA和GG等位基因频率分别为81.89%和18.11%；不同性别、年龄段患者MTHFR和MTRR基因型及等位基因分布差异均无统计学意义；不同国家MTHFR基因型及等位基因分布差异均具有统计学意义，我国不同地区汉族人群MTHFR基因型及等位基因分布差异有统计学意义。结论 陕西地区静脉血栓栓塞症患者MTHFR和MTRR基因型主要以CT、AA为主，等位基因以T和A为主，通过检测MTHFR和MTRR基因多态性对高同型半胱氨酸血症患者补充叶酸，降低其VTE发生风险也具有一定的指导意义。

• 单位
  西安交通大学; 西安交通大学第一附属医院