41例人脑胶质瘤组织中p53基因突变的研究

作者：崔文; 孔霞; 曹慧玲; 王旭; 高继发; 吴人亮; 王学春

来源：癌症, 2008, 27(1): 8-11.

DOI：10.3321/j.issn:1000-467X.2008.01.002

• 胶质瘤/病因学
• p53基因
• 突变

背景与目的:p53抑癌基因在细胞周期的调控、维持细胞基因组的完整性、诱导细胞分化和凋亡中起着重要作用.胶质瘤尤其是星形细胞肿瘤中,经常发生p53基因突变.本研究探讨人脑胶质瘤中p53突变及与胶质瘤发生发展的相关性.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA测序技术对41例不同类型人脑胶质瘤p53基因突变进行检测.结果:通过PCR-SSCP检测发现在41例人脑胶质瘤组织中有17例(41.5%)呈现p53基因的单链构象多态性改变,均位于5～8外显子,突变例数依次为7(41.2%)、1(5.9%)、4(23.5%)、5(29.4%).Ⅲ、Ⅳ级胶质瘤中p53基因突变率明显高于Ⅰ、Ⅱ级肿瘤(58.3%vs.17.6%,P＜0.01);DNA序列分析显示,17例PCR-SSCP检测阳性的肿瘤p53基因相应外显子均存在基因点突变或缺失,其中错义突变13例,占76.5%;同义突变2例,占11.8%;移码突变2例,占11.8%;碱基突变以G→A或A→G最多,占55.6%.结论:胶质瘤中p53突变多发生于第5、8外显子,基因突变类型以错义突变为主,该基因的突变与胶质瘤的发生及恶性进展过程相关.

• 单位
  华中科技大学同济医学院; 济宁医学院