基于TCGA数据库分析BRAFV600E和RAS基因突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关性

作者：赵跃; 吴冰杰; 王朵朵; 刘春蓉; 孙甲甲; 周广磊; 黄景昊; 吴凤云^*

来源：海南医学院学报, 2019, 25(01): 1-4.

DOI：10.13210/j.cnki.jhmu.20181204.002

• 甲状腺乳头状癌
• TCGA数据库
• V600E" name="keyword">BRAFV600E
• RAS
• 突变

目的:分析BRAFV600E和RAS基因突变在甲状腺乳头状癌(PTC)中的发生情况,研究BRAFV600E和RAS基因突变与PTC各临床病理特征及预后的相关性。方法:通过cBioPortal网站下载整理癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中PTC的相关信息,选取资料完善的402例PTC样本的基因突变和临床信息进行分析。先单因素分析BRAFV600E和RAS基因突变与临床病理参数的相关性,再对其进行多因素Logistic回归分析。结果:在402例PTC中,BRAFV600E的突变率为48.5%(195/402),RAS基因突变率为10.2%(41/402)。单因素分析显示BRAFV600E突变与患者的年龄、性别无关(P>0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯、分期、复发进展和病理亚型有关(P<0.05);RAS基因突变与患者年龄、性别、分期、复发进展无关(P>0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和病理亚型有关(P <0.05)。Logistics回归分析显示BRAFV600E基因突变与有无腺外侵犯和PTC的病理亚型有关(P<0.05),RAS基因突变与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和PTC病理亚型有关(P<0.05)。结论:在PTC中,BRAFV600E基因突变率显著高于RAS基因突变率;BRAFV600E和RAS基因突变可作为PTC患者预后的预测因素。

• 单位
  天津医科大学; 中国人民武装警察部队后勤学院; 安徽医科大学