儿童肝豆状核变性临床表型及ATP7B基因突变关联性分析

陆怡; 王建设; 俞蕙; 王晓红

doi:10.3969/j.issn.1673-5501.2013.05.005

摘要

目的了解汉族儿童肝豆状核变性(WD)患儿的临床表型与ATP7B基因突变的相关性。方法以2005年7月至2012年12月就诊于复旦大学附属儿科医院确诊WD患儿为研究对象,按起病部位分为肝病型和神经型,以临床表现分为临床型和亚临床型。采用PCR技术扩增ATP7B基因全部外显子并直接测序。提取临床表型和基因型的信息;分析两者之间的相关性。结果 52个无亲缘关系家庭的53例WD患儿进行分析。肝脏损害52例(98.5%)。肝病型41例,神经型12例;临床型19例,亚临床型34例。①肝病型ALT升高明显;神经型24 h尿铜水平、胆汁酸水平和K-F环阳性率均显著高于肝病型;亚临床型起病年龄、ALT或AST异...

单位
复旦大学附属儿科医院

全文

访问全文

收藏分享被引浏览

更新时间：2024-05-25 02:47

儿童肝豆状核变性临床表型及ATP7B基因突变关联性分析

摘要

全文

产品服务

站内浏览

服务支持

联系方式

科研之友