基于人群数据单倍型分析无创产前检测α和β地中海贫血

作者：廖灿

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2022, 14(02): 40.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2022.02.013

<正>广州市妇女儿童医疗中心的廖灿教授进行了题为“基于人群数据单倍型分析无创产前检测α和β地中海贫血”的演讲。廖教授首先简述了无创产前检测单基因病的发展历程。指出目前无创检测单病最常用的2种技术分别为Digital PCR和二代测序，并详细介绍了2种技术的优缺点。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心