儿童糖原累积症Ⅰb型合并克罗恩病2例分析

作者：唐晓艳; 张玉; 李正红; 邱正庆^*

来源：基础医学与临床, 2021, 41(03): 419-422.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2021.03.020

• 糖原累积症Ib型
• 克罗恩病
• 粒细胞集落刺激因子
• 生物制剂

目的总结儿童糖原累积症Ⅰb型(GSDⅠb)合并克罗恩病(CD)的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院儿科病房收治的2例儿童GSDⅠb合并CD病例,总结临床特征、实验室检查、消化内镜检查表现、治疗过程和随访效果。结果 2例诊断为GSDⅠb合并CD的患儿纳入研究,1例女孩,7岁;1例男孩,17岁,2例均为2岁基因确诊诊断GSDⅠb。分别在4岁、5岁出现消化系统症状,主要表现为腹泻、腹痛,最终经内镜和病理检查明确诊断为CD。除生玉米淀粉治疗维持血糖平稳外,均定期皮下注射粒细胞集落刺激因子(G-CSF),剂量为3～5μg/(kg·d),维持中性粒细胞1.0×109个/L以上,消化系统症状好转。5-氨基水杨酸(5-ASA)作为辅助治疗。结论对GSDⅠb型儿童出现腹痛、腹泻时完善消化系统评估,警惕克罗恩病肠道病变。G-CSF是主要治疗方法,相对低剂量可维持中性粒细胞1.0×109个/L以上,定期监测有无脾脏增大。5-ASA使用过程中应注意肾功能的监测。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院