糖尿病家系的线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变分析

作者：王彩玲; 李方; 侯钦芝; 李海珍; 张钰; 宁光

来源：中华医学遗传学杂志, 2009, (1): 74-77.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.01.017

• 线粒体基因l糖尿病
• tRNALeu(UUR)基因
• 基因突变
• 耳聋

目的 分析线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变的糖尿病家系中发病规律.方法 筛选临床疑似线粒体糖尿病家系,采用PCR、DNA直接测序技术对3个家系19例临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因的检测.结果 3个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点均位于nt3243A→G突变,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的

• 单位
  山东省千佛山医院; 山东第一医科大学; 上海瑞金医院