经皮脐静脉穿刺取材进行产前诊断的指征构成变化

作者：张慧婧; 王淑娴; 杨慧霞; **; 孙笑; 陈俊雅; 张潇潇; 付杰; 于丽; 潘虹; 马京梅^*

来源：中华围产医学杂志, 2019, (12): 838-843.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2019.12.002

• 产前诊断
• 静脉切开术
• 血样采集
• 脐静脉

目的 评估现有产前筛查诊断体系中,经皮脐静脉穿刺(percutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS)的应用指征变化趋势及安全性,探讨减少不必要PUBS的可能性。方法 回顾性收集2015年1月至2017年12月在北京大学第一医院通过PUBS取材行产前诊断的病例。分析PUBS指征、取材孕周、后续检测项目(胎儿淋巴细胞染色体核型分析、分子遗传学检测、病原学检查)、检测结果以及妊娠结局。采用单因素方差分析、R×C列联表χ2检验、Fisher精确概率法、线性趋势χ2检验或独立样本Cruskal-Wallis秩和检验,对数据进行分析。结果 (1)研究期间共412例单胎PUBS病例,穿刺孕周为孕20～38周,其中孕34周前取材379例(92.2%)。检测结果阳性共43例(10.4%)。1.5%(6/412)穿刺术后发生流产。2015与2016年各有1例出现体外细胞培养失败。(2)304例(73.8%)单一指征中,14例为早孕期已知指征[高龄(年龄>35岁)、曾生育染色体病患儿、夫妻一方为染色体异常携带者],2015和2017年单纯因高龄行PUBS的病例分别为4和1例,2016年无此指征病例。290例(70.4%)指征为中晚孕期所发现(筛查高风险、产前超声检查怀疑胎儿染色体异常及其他指征)。因双重指征行PUBS者(105例)所占比例呈现逐年增多趋势,但差异未见统计学意义。其中8例(7.6%)以高龄及筛查高风险作为指征,占总体的1.9%(8/412)。(3)中晚孕期超声提示异常作为指征者共363例(88.1%)。其中280例为单纯超声异常,比例为76.9%(280/363),呈现逐年下降趋势；其余83例合并高龄、不良孕产史及筛查高风险等其他指征(双重和三重指征分别为80和3例),所占比例为23.1%(83/363),显现逐年上升的趋势；但差异均未见有统计学意义。经分子诊断检出异常结果共18例,均见于超声异常指征。结论 尽管PUBS并发症发生率较低,但存在风险,因单一指征进行PUBS的比例逐年下降。在产前筛查体系逐步健全及分子核型普遍应用的前提下,应避免出现早中孕期存在指征者延误取材时间。应用分子诊断,可减少中晚孕期对PUBS取材的依赖。合理规范应用PUBS,减少不必要的PUBS,存在改善空间。

• 单位
  北京大学第一医院