应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断

作者：周海燕; 邹永华

来源：生命科学研究, 2006, (04): 346-349.

DOI：10.16605/j.cnki.1007-7847.2006.04.015

• DMD
• 基因诊断
• 产前诊断 DMD
• gene diagnosis
• prenatal diagnosis

运用聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)技术对3个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测,在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失,同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子短串联重复序列,对非缺失型DMD家系进行了产前诊断,胎儿为正常女性.dystrophin基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确,可在临床推广中应用;短串联重复序列(STR)多态性分析方法可用于DMD家系的产前基因诊断和携带者检出.

• 单位
  湖南省计划生育研究所