新发 ATP7B基因复合杂合变异所致肝豆状核变性1例

作者：华英; 孙绍霞; 李玉芬; 徐丽云; 宋纪国; 张丕强; 王均林; 邱世彦^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(08).

女性, 11岁, 2022年4月15日因"右手抖动2月余, 右下肢跛行1月, 发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G1P1, 因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出, 出生时无窒息缺氧史, 发育未见异常, 否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常, 系非近亲结婚, 否认家族遗传性病及传染性病史。体格检查:神志清楚, 正常面容, 行走时右下肢呈拖拽步态, 能正常交流, 但发音不清晰, 语速及语调正常, 无张口受限, 无记忆力下降, 右手呈运动性抖动, 手指稍僵硬, 伸屈活动欠灵活, 肌张力增高, 伸舌居中、活动尚可, 余查体未见异常。

• 单位
  临沂市人民医院