1例嵌合型环状Y染色体垂直遗传分析

作者：沙艳伟; 纪智勇; 葛运生^*

来源：中华男科学杂志, 2021, 27(02): 188-191.

DOI：10.13263/j.cnki.nja.2021.02.017

• 环状Y染色体
• 少精子症
• 男性不育

<正>染色体的缺失、易位、倒位、插入、重复和环状等结构异常是导致男性不育的原因之一,环状染色体在人类胎儿中发生率1/25 000,99%为新发异常,而只有不到1%环状染色体是先天遗传[1-2]。在环状染色体异常中环状Y染色体是一种非常罕见染色体畸形,男性可表现为性幼稚、生殖器不清、尿道下裂或无精子症,当伴AZF基因微缺失可导致患者生精缺陷[3-4]。本研究发现1例父源性嵌合环状Y染色体遗传给儿子,导致少精子症不育病例,报告如下。

• 单位
  生殖医学国家重点实验室; 厦门市妇幼保健院; 南京医科大学; 厦门大学