一例18号环状染色体嵌合体综合征的综合诊断

作者：律玉强; 王兴翠; 张开慧; 高敏; 马健; 刘雪梅; 盖中涛; 刘毅^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(10): 1010-1014.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.015

• 18号环状染色体
• 染色体微阵列分析
• 核型分析
• 缺失

目的 对1例精神运动发育迟缓、双足3～4趾并趾畸形的患儿进行分子细胞遗传学分析。方法 对患儿进行外周血染色体G显带核型和染色体微阵列分析。结果 患儿染色体核型为46,XY,r(18)[52]/45,XY,－18[3],染色体微阵列分析的结果显示其18q21.32-q23区发生了19.85 Mb的缺失,涉及CTDP1、TXNL4A、TSHZ1、PIGN、RTTN、TNFRSF11A、KDSR、CYB5A等99个功能基因。结论 18号环状染色体的临床表现与缺失/重复的范围以及涉及的功能基因有关。核型分析可以诊断环状染色体综合征,而染色体微阵列分析则可以确定缺失/重复的大小以及涉及的基因。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院