葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测国家参考品的建立

作者：黄传峰; 李丽莉; 张娟丽; 张文新; 孙楠; 于婷; 黄杰^*; 曲守方^*

来源：药物分析杂志, 2020, 40(08): 1384-1390.

DOI：10.16155/j.0254-1793.2020.08.07

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
• 基因突变
• 永生化细胞系
• 国家参考品
• 协作标定
• 准确性
• 稳定性
• 均匀性

目的:制备葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变检测国家参考品,并进行协作标定。方法:收集G6PD基因变异样本30份,包含3份野生型样本和27份突变样本,并构建永生化淋巴细胞系。建系的细胞系样本进行基因组DNA提取并分装,制备成国家参考品。用5家协作单位的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒对国家参考品性能进行验证,确定准确性,并考察国家参考品在不同条件下(于37℃条件下放置4周,期间拿出反复冻融3次)的稳定性及均匀性。结果:对30份浓度为20 ng·μL-1国家参考品的检测结果中,5家单位均能检测出国家参考品标示的结果,但有1家单位对1个样本多检出1个突变类型。经不同条件处理的国家参考品的稳定性和均匀性的结果均一致,表明满足国家参考品的要求。结论:本研究建立的国家参考品,可满足对G6PD基因突变检测的要求,可用于国内试剂盒的性能评价及临床实验室的质量评价。

• 单位
  河南省医疗器械检验所; 中国食品药品检定研究院