高通量测序技术在检测双胎染色体非整倍体中的临床应用

作者：徐雪琴; 林小玲; 徐晨阳; 谢小芳; 唐少华^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(05): 534-515.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.05.008

• NIPT
• 双胎妊娠
• 绒毛膜性质
• 染色体非整倍体

目的探讨高通量测序技术在检测双胎21、18、13-三体综合征中的可行性及临床应用价值。方法选取2016年1月至2017年12月来温州市中心医院就诊的双胎妊娠孕妇184例行无创产前检测(Non-invasivePrenataltest,NIPT),高风险行羊水穿刺进一步诊断;低风险行产后随访。结果 184例双胎妊娠孕妇行NIPT检测结果提示2例21-三体高风险,其中1例为21-三体嵌合体,1例18-三体高风险,1例16号染色体p13.11-p12.3缺失,其余均为低风险,其中2例高风险后续经羊水穿刺确诊双胎中一胎分别为21-三体、18-三体。成功完成出生后随访165例,失访19例。结论 NIPT技术在双胎胎儿染色体非整倍体检测中有一定应用价值,有效降低侵入性产前诊断的发生率,为双胎妊娠的产前筛查和产前诊断方案提供有效补充。

• 单位
  温州市中心医院