KIF21A基因的p.Arg954Trp突变引起中国人先天性眼外肌纤维化

作者：张贤钦; 彭剑虹; 唐朝晖; 徐承启; 周新; 龚淑贤; 刘静宇; 王擎; 刘木根

来源：遗传学报(英文版), 2006, (8): 685-691.

• KIF2A1基因
• 先天性眼外肌纤维化
• 连锁分析
• 单链构象多态
• 突变

一型先天性眼外肌纤维化(Congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)是一种罕见的常染色体显性遗传的眼肌疾病,临床上主要表现为动眼神经缺陷而引起的斜视.本研究鉴定了具有四代病人的一个呈常染色体显性遗传的CFEOM1家系,连锁分析表明致病基因与染色体12q处的微卫星标记D12S85紧密连锁,最大LOD值为2.1.对D12S85附近的

• 单位
  武汉大学中南医院; 爱尔眼科医院; 华中科技大学