一例Wolfram综合征家系病例报道

作者：帕提古丽·买买提明; 依巴代提·麦提图尔荪; 张立弋; 石珍珍; 阿布来提·艾白都拉; 阿不力米提·艾力; 杨菊红^*

来源：中华糖尿病杂志, 2019, 11(11): 757-760.

Wolfram综合征是罕见常染色体隐性遗传性疾病, 通常表现为早发糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、神经性耳聋等多器官疾病, 其致病基因为WFS1基因及CISD2基因。先证者男性, 12岁, 从4岁起先后出现糖尿病、神经性膀胱、视神经萎缩、尿崩症, 同时存在双侧肾积水及输尿管异常。其妹8岁, 亦罹患糖尿病4年, 尚未出现其他系统疾病。弟弟4岁, 糖耐量结果显示为糖耐量受损, 无其他系统异常。基因检查结果显示先证者、其同胞妹妹及弟弟均存在WFS1基因第八外显子的插入突变纯合子, 父母均为该插入突变的杂合子。该病例家族提示, 对于同时出现胰岛素依赖性糖尿病及视神经萎缩的患者, 应警惕Wolfram综合征, 以便及时正确的诊治。

• 单位
  天津医科大学代谢病医院; 和田地区人民医院