非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对不同基因型β-地中海贫血的影响

作者：王维东; 陈萍^*; 陈文强; 肖璇; 林伟雄

来源：广西医科大学学报, 2019, 36(03): 370-374.

DOI：10.16190/j.cnki.45-1211/r.2019.03.011

• nd-HPFH
• β-地中海贫血
• 杂合子
• 基因突变类型

目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对β-地中海贫血杂合子血液学表型的影响。方法:选取2017年10月至2018年6月在广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者。对患者行血常规检测及血红蛋白(Hb)分析。应用荧光定量PCR法对β-地中海贫血基因型进行检测,应用DNA测序法对γ-珠蛋白基因启动子序列进行分析。结果:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子组红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、胎儿Hb(HbF)、HbA2较单纯β-地中海贫血杂合子组升高(P<0.05)。nd-HPFH复合β+-地中海贫血杂合子组MCV、MCH、HbF和HbA2较单纯β+-地中海贫血杂合子组升高;nd-HPFH复合β0-地中海贫血杂合子组MCV、MCH、HbF较单纯β0-地中海贫血杂合子组升高;nd-HPFH复合β+-地中海贫血杂合子组Hb、MCV、MCH、HbA2较nd-HPFH复合β0-地中海贫血杂合子组升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子的血液学特征与单纯β-地中海贫血杂合子存在明显差异,nd-HPFH对不同基因突变类型的β-地中海贫血均有显著影响。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院; 中国医学科学院