TYMP基因新杂合突变致早发型线粒体神经胃肠型脑肌病1例报告并文献复习

作者：周亚光; 瞿千千; 刘海燕; 崔文豪; 陈萍; 吕海东^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2021, 38(06): 541-543.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0145

• 线粒体神经胃肠型脑肌病
• 线粒体病
• TYMP基因变异

<正>线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传的多系统疾病,由于核基因TYMP突变导致胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TP)缺陷所致[1]。TP的活性降低或缺失,可导致脱氧胸苷和脱氧尿嘧啶核苷在组织中的蓄积,引起线粒体功能的异常,从而导致患者出现多系统受累的临床症状。MNGIE典型的临床症状包括严重的胃肠动力障碍、脑白质病变、眼外肌麻痹、周围神经病变和肌肉萎缩[2]。自2012年许二赫等首次在国内报道了该病以来[3],

• 单位
  河南省焦作市人民医院; 神经内科; 新乡医学院