摘要
目的探讨儿童Y染色体多态性与男性儿童之间临床遗传效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术,对653例男性患儿分析染色体核型,探讨Y染色体多态性对儿童的影响。结果检出异常核型共61例,Y染色体长度异常者为37例,其中大Y染色体携带者24例,占男性异常核型的39.34%;13例小Y染色体患者,占男性异常核型的21.31%。余24例为两性畸形异常核型,占39.34%。这些患儿均有不同程度的精神运动发育迟缓、智力低下或外生殖器发育异常。结论儿童Y染色体多态性可能在不同程度上引起男性患儿的临床遗传效应。
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单位郑州大学; 郑州儿童医院