儿童Y染色体多态性与临床遗传效应分析

作者：孔京慧; 李娴

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(09): 31-32.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.09.013

• 儿童
• Y染色体多态性
• 临床遗传效应

目的探讨儿童Y染色体多态性与男性儿童之间临床遗传效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术,对653例男性患儿分析染色体核型,探讨Y染色体多态性对儿童的影响。结果检出异常核型共61例,Y染色体长度异常者为37例,其中大Y染色体携带者24例,占男性异常核型的39.34%;13例小Y染色体患者,占男性异常核型的21.31%。余24例为两性畸形异常核型,占39.34%。这些患儿均有不同程度的精神运动发育迟缓、智力低下或外生殖器发育异常。结论儿童Y染色体多态性可能在不同程度上引起男性患儿的临床遗传效应。

• 单位
  郑州大学; 郑州儿童医院