CYP19a1基因的单核苷酸多态性与中国汉族成人寻常痤疮的关联研究

作者：刘晔; 张正华; 项蕾红

来源：临床皮肤科杂志, 2015, 44(01): 7-10.

DOI：10.16761/j.cnki.1000-4963.2015.01.006

• CYP19a1基因
• 寻常痤疮

目的:初步探索CYP19a1基因的单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族成人寻常痤疮发病和严重程度的关系。方法:共纳入309例Pillsbury分级Ⅰ~Ⅳ的寻常痤疮患者,分为轻度组(Ⅰ级,99例)和中重度组(Ⅱ~Ⅳ级,210例)。从患者外周静脉血中抽提DNA组,经多重聚合酶链式反应(PCR)获取目的基因片段后,采用SNa Pshot分型技术检测CYP19a1基因上的10个候选SNP位点的基因型。结果:1 rs28892002位点在显性遗传模式下,CC基因型的分布频率在中重度组显著高于轻度组(58.5%vs.46.5%,P=0.046,OR=0.614,95%CI=0.3790.993);2 rs2255192-rs4646-rs10064-rs700519这组单倍型在显性模式下,其C-C-CC、C-C-T-C基因型在两组间分布差异有统计学意义(P值分别为0.0000、0.0216,OR值分别为5.0198和2.0707)。结论:中国汉族人群中,CYP19a1基因上的rs28892002位点CC野生纯合子基因型可能增加中重度寻常痤疮的患病风险;rs2255192-rs4646-rs10064-rs700519这组单倍型在显性模式下,其C-C-C-C、C-C-T-C基因型可能减少中、重度寻常痤疮的患病风险。

• 单位
  复旦大学附属华山医院