Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症1例

作者：高育健

来源：内科, 2012, (01): 67-68.

DOI：10.16121/j.cnki.cn45-1347/r.2012.01.050

• Citrin缺陷
• 新生儿
• 肝内胆汁淤积症

<正>Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来发现的一种以黄疸、肝功能异常为突出临床表现的遗传代谢病。该是由于基因SLC25A13表达异常引发的常染色体隐性遗传病[1]。国内报道较少,现报告1例。

• 单位
  贵港市人民医院