1 例首用青霉胺治疗效果不佳脑型肝豆状核变性病例分析

作者：杨玲俐; 王晓平^*

来源：世界临床药物, 2022, 43(04): 454-457.

DOI：10.13683/j.wph.2022.04.016

• 肝豆状核变性
• 青霉胺
• 肌张力障碍
• 神经症状恶化
• 治疗

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。本病早期诊断并早期驱铜治疗，可阻止并逆转其临床症状，减少对生活质量的影响，延长生存期。在过去几十年，青霉胺一直是HLD临床驱铜治疗的首选药物。现通过1例快速进展的HLD病例，对脑型HLD以青霉胺作为起始治疗的临床预后及其可能的病理机制，结合相关文献进行探讨分析。该患者给予“青霉胺”作为初始治疗后，锥体外系症状进行性加重，直至不能行走，后予“二巯丙磺酸钠”及“二巯丁二酸”序贯治疗，随访2个月症状无明显改善。此病例提示青霉胺作为脑型HLD患者的初始治疗，可能加重患者的神经症状，且该症状加重不易改善，故青霉胺不适用于脑型HLD患者的初始治疗。

• 单位
  上海交通大学; 神经内科