CACNA1E基因变异致发育性癫痫性脑病一例报告并文献复习

作者：刘春梅; 傅桃梅; 张曼; 胡卫; 曾建武^*

来源：中国医师杂志, 2023, 25(12).

• 突变
• CACNA1E基因
• 发育性癫痫性脑病

目的报道1例CACNA1E基因变异所致发育性癫痫性脑病, 探讨C.2069G>A(p.Gly690Asp)位点的临床表型和预后。方法总结分析2020年9月湘潭市妇幼保健院收治的1例CACNA1E基因变异相关的发育性癫痫性脑病的临床资料和随访情况。结果患儿男, 智力运动发育落后就诊, 逐渐出现抽搐发作, 基因结果回报:CACNA1E基因c.2069G>A(p.Gly690Asp)为新发变异, 父母该位点为野生型, 结合临床表现, 为致病性变异。结论 CACNA1E基因变异导致的发育性癫痫性脑病, 智力运动损害可以为首发表现, 位点C.2069G>A(p.Gly690Asp)临床表型重, 预后差, 可出现脑萎缩, 丙戊酸联合氯硝西泮抗癫痫可能有效。

• 单位
  湘潭市妇幼保健院