河南汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测

作者：陈芳; 王艳; 许予明; 郑红; 宋波; 贺颖; 齐华; 谈颂

来源：郑州大学学报(医学版), 2009, 44(02): 317-320.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2009.02.001

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因
• 多态性

目的:探讨河南地区汉族人N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点的遗传多态性。方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(RFIP)和TaqMan-MGB探针PCR方法调查河南地区495个汉族人的基因型分布,并同文献比较。结果:677T等位基因频率为45%,TT纯合子频率为27%;1298C等位基因频率为11%,CC纯合子频率为1%;双杂合子CT/AC频率为12%,2个位点的遗传多态性与文献报道不同。结论:MTHFR基因多态性的分布具有种群和地域差异。

• 单位
  神经内科; 第一附属医院神经内科; 基础医学院; 焦作市人民医院; 郑州大学; 郑州大学第一附属医院