19例喀什地区维吾尔族居民的主动脉疾病基因突变分析

作者：于长江; 李莹; 阿地力江·阿布都热苏力; 闫纪忠; 姑丽扎尔努尔·艾尔肯; 阿不都沙拉木·阿不都拉; 艾米热拉·依马木; 范瑞新

来源：南方医科大学学报, 2020, 40(11): 1607-1614.

• 主动脉瘤
• 主动脉夹层
• 基因
• 二代测序

目的探讨喀什地区少数民族的主动脉疾病基因突变类型,分析其与临床表型的相关性。方法利用二代测序技术对包含马凡综合征在内的19例新疆维吾尔族主动脉疾病家系的37个相关致病基因进行基因检测|、分析,并对其近亲家属完成sanger验证。结果本研究纳入19个主动脉疾病家系,共检测出23个突变位点,有11例先证者(57.89%)存在一个或以上的基因突变。其中有1例(5.26%)为明确的致病性突变;8例(42.11%)检测出意义未明性突变;7例(36.84%)检测出良性/可能良性突变。23个突变位点中包括有1个(5.26%)明确的致病性突变位点,14个(60.87%)意义未明的基因突变,8个(34.78%)良性/可能良性突变。对14个意义未明突变位点采用SIFT及Polyphen2 HDIV软件预测,发现6个(42.86%)为有害性/可能有害性突变。对8个良性/可能良性突变位点进行上述软件预测,结果均为有害性/可能有害性突变。结论本研究发现了23个突变位点,其中22个尚待以后更多的患者数据进行验证。基因诊断有助于患者及其近亲属的早期诊断及鉴别诊断。

• 单位
  华南理工大学; 喀什地区第一人民医院; 广东省心血管病研究所; 广东省人民医院