HCS基因缺陷所致全羧化酶合成酶缺陷症1例并文献复习

作者：任瑞娟; 吴湘涛; 成举森; 赵丽; 李树军^*

来源：河南医学研究, 2020, 29(24): 4605-4606.

• 全羧化酶合成酶缺陷症
• HCS基因
• 遗传代谢病
• 生物素

<正>全羧化酶合成酶缺陷症(holocarboxylase synthetase deficiency,HCSD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是多种羧化酶缺陷症的一种类型。因全羧化酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HCS)活性下降,生物素与生物素依赖的多种羧化酶结合障碍,进而影响多种羧化酶的活性,导致糖、脂肪、氨基酸等代谢异常,致使3-羟基异戊酸、乳酸、3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸

• 单位
  新乡医学院第一附属医院