高血压定位区域犬尿氨酸酶基因多态性与高血压病相关

作者：张怡; 张奎星; 何鑫; 袁文涛; 王谷亮; 茅守玉; 高平进; 黄薇; 朱鼎良

来源：中华心血管病杂志, 2005, (07): 588-591.

DOI：10.3760/j:issn:0253-3758.2005.07.002

• 高血压
• 基因
• 多态性
• 单核苷酸 Hypertension
• Gene
• Polymorphism
• single nucleotide

目的检测中国汉族人群高血压病定位区域2q14-q23内犬尿氨酸酶基因(kynureninase,KYNU)调控区和编码区的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)及与高血压病的相关性。方法采用直接测序法检测KYNU基因启动子区和外显子序列中的SNP。应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)技术对位于编码区且改变氨基酸编码的Lys412Glu(A/G)多态在456例高血压病患者和430例正常对照者中进行分型和关联研究。结果共检测得KYNU基因的16个SNP,其中启动子区6个,编码区2个(均改变氨基酸编码)。Lys412Glu多态基因型分布(χ2=6·693...

• 单位
  国家人类基因组南方研究中心; 上海市高血压研究所; 医学基因组学国家重点实验室