PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征合并生殖细胞肿瘤1例

作者：杨佩仪; 金眉; 周宇晨; 段超; 毛华伟; 张蕊; 王焕民; 苏雁^*

来源：中华儿科杂志, 2023, 61(06): 562-564.

DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20221012-00864

患儿女, 7岁, 因"间断腹痛20 d"就诊于北京儿童医院。经影像学检查、肿瘤标志物、病理检查诊断为卵巢无性细胞瘤。既往因反复感染、淋巴结肿大, 经免疫功能测定和基因检测诊断为PI3Kδ过度活化综合征(APDS)。予西罗莫司、丙种球蛋白治疗APDS的同时, 经过手术及化疗, 肿瘤完全缓解, 患儿感染频率较前下降。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院