胎儿小脑皮质发育不良的产前超声诊断

作者：丁妍; 文华轩; 陈芷萱; 曾晴; 张梦雨; 廖伊梅; 罗丹丹; 秦越; 梁美玲; 邹于; 李胜利

来源：中华医学超声杂志(电子版), 2023, 20(3): 255-264.

DOI：10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2023.03.001

• 超声检查，产前
• 小脑皮质
• 小脑发育不良
• 中枢神经系统

目的:探讨小脑皮质发育不良（CCD）胎儿产前超声声像图特征。方法:结合相关文献及胎儿MRI、解剖、基因检测结果及临床预后等，对2017年1月至2020年12月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院系统超声检查中考虑存在CCD的19例胎儿的产前超声声像图表现进行总结分析。结果:19例CCD胎儿产前超声声像图典型表现为：小脑叶裂失去正常水平走行、排列规整的弧形形态，而呈斜行、垂直走行或扭曲状；12例行遗传学检测，其中异常结果9例，无异常结果3例；临床预后：19例胎儿中3例活产，随访结果分别为：1例17个月，头围大于同龄儿，无明显神经系统症状；1例24个月，存在精细运动不足；1例24个月，存在全面性发育迟缓、癫痫、智力障碍等。其余16例均引产。结论:CCD胎儿产前超声有特征性表现；产前超声发现胎儿小脑叶裂形态、走行异常时可以做出提示性诊断。CCD通常合并其他颅脑结构畸形及基因、染色体异常等，孤立性病变罕见，其出现预后不良的风险产前难以准确评估。