血管内皮生长因子基因多态性与多囊卵巢综合征遗传易感性的关联性

作者：黄茜; 郝雅丽; 甄秀丽; 王娜; 周荣秒; 李琰^*

来源：中华生殖与避孕杂志, 2018, 38(12): 981-985.

• 血管内皮生长因子(VEGF)
• 单核苷酸多态性(SNP)
• 多囊卵巢综合征(PCOS)
• 遗传易感性

目的探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor gene,VEGF)基因rs2010963G/C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)和rs833061T/C SNP与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)遗传易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)法对118例PCOS患者和130例健康对照VEGF基因rs2010963G/CSNP和rs833061T/CSNP进行基因分型。结果健康对照组和PCOS组VEGF基因rs2010963G/CSNPG、C等位基因频率分别为60.8%、39.2%和69.9%、30.1%,两者的分布差异具有统计学意义(P=0.033)。VEGF基因rs2010963G/CSNP GG、GC、CC基因型频率对照组分别为36.2%、49.2%、14.6%,PCOS组分别为50.9%、38.1%、11.0%。与GG基因型相比,携带GC、GC+CC基因型可能降低了PCOS的发病风险,OR值分别为0.55(95%CI=0.32～0.95)和0.55(95%CI=0.33～0.91)。VEGF基因rs833061T/C SNP等位基因频率和基因型频率总体分布在对照组和PCOS组间差异无统计学意义(P>0.05)。应用2LD软件对VEGF基因rs2010963G/C SNP和rs833061T/C SNP进行联合分析显示,2个多态性位点之间存在连锁不平衡现象(D’=0.82)。应用EH软件对这2个多态性位点进行单体型分析,结果显示GT是最常见的单体型。结论 VEGF基因rs2010963G/CSNP与PCOS的发病风险显著相关,与GG基因型相比,携带C等位基因(GC+CC)的妇女患PCOS风险较低。

• 单位
  河北医科大学第四医院