尿素循环障碍的三级防控专家共识

作者：陈哲晖; 董慧; 黄新文; 杨茹莱; 陆妹; 宋元宗; 郝虎; 李敏; 何玺玉; 王琳; 田亚平; 杨艳玲^*

来源：中国实用儿科杂志, 2021, 36(10): 725-730.

DOI：10.19538/j.ek2021100602

• 尿素循环障碍
• 高氨血症
• 遗传代谢病
• 出生缺陷

<正>尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋白质加速分解,各种氨基酸在转氨基、脱氨基、再氨基化等反应中产生氨。此外,肠道微生物的脱氨基酶和尿素酶将部分氨基酸和尿素分解后产氨,并经肠道吸收。肝脏是尿素循环的主要器官,正常情况下,体内的大部分氨通过肝脏尿素循环形成尿素,

• 单位
  厦门市妇幼保健院; 中国人民解放军总医院; 上海交通大学医学院附属新华医院; 北京大学第一医院; 暨南大学附属第一医院; 浙江大学医学院附属儿童医院; 首都儿科研究所附属儿童医院; 厦门大学; 中山大学附属第六医院