一例早期诊断的Bloom综合征患儿的 BLM基因变异研究

作者：单延春; 杨召川; 杨晓燕; 雷珂; 傅芃; 衣明纪; 马良; 冉霓^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(07).

• Bloom综合征
• 生长迟缓
• 小头畸形
• BLM基因

目的探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法分析总结1例13月龄患儿的临床资料, 应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析, 并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果患儿系足月小样儿, 自生后食欲不振、重度生长迟缓, 小头畸形, 小下颌, 智力发育正常。基因检测发现患儿的BLM基因c.1068+3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异, 分别来自患儿父母。结论 Bloom综合征在婴儿期主要表现为重度生长迟缓和小头畸形。BLM基因c.1068+3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异可能是患儿的致病原因, 上述新变异丰富了BLM基因的变异谱。

• 单位
  青岛大学附属医院