胎儿FGFR2基因新发突变2例病例报告

作者：宋佳伟; 唐中锋; 杨磊^*; 李全琳; 徐生芳; 徐元哲

来源：中国循证儿科杂志, 2022, 17(02): 155-158.

• FGFR2
• 胎儿超声
• 基因突变
• 综合征
• 新发突变
• 病例报告

<正>1病例资料例1,孕妇,31岁,孕12周,G2P1。既往身体健康,夫妻双方均否认遗传病及传染病史,均无烟酒嗜好。孕12周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行单胎孕早期彩色多普勒超声检查,图1显示,胎儿顶臀径5.1 cm,心率167次/min,胎盘位于前壁,羊水暗区32 mm,胎心、胎动良好。胎儿颅骨光环显示,脑中线居中,双侧脉络膜可见;头皮与颅骨回声呈双环征,最厚处约3.9 mm,其内可见分隔光带,鼻骨可见。心脏可见,

• 单位
  暨南大学; 甘肃中医药大学; 第一临床医学院; 甘肃省妇幼保健院