B新等位基因c.737A>G突变与B抗原弱表达的研究——附1例报告

作者：左琴琴; 吴大洲; 张泳; 张良子; 褚晓月; 张薇薇; 王红; 毛娟; 徐华^*

来源：中国输血杂志, 2022, 35(11): 1177-1179.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2022.11.022

• ABO血型
• ABO基因分型
• 正反定型不符

目的 对检测中遇到的1例ABO正反定型不符的献血者标本进行血清学和分子生物学鉴定并对其机制进行分析。方法 采用常规血型血清学检测以确定其血型；测定血浆B糖基转移酶活性；采用试剂盒PCR-SSP、PCR扩增直接测序和克隆测序分析其基因型。结果 血清学结果为B弱,存在抗-B(IgM);PCR-SSP结果为O1vB;直接测序和克隆测序结果为ABO*B.01(c.737A>G)/O.01.02。结论 ABO*B.01等位基因新增c.737A>G突变引起编码的氨基酸发生改变，从而使B糖基转移酶活性减弱，最终导致B抗原的弱表达。

• 单位
  陕西省血液中心