定位于12q24的腓骨肌萎缩症2L型10个候选基因的排除克隆

作者：张如旭; 唐北沙; 资晓宏; 罗巍; 夏昆; 潘乾; 胡政茂; 赵国华; 郭科

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, 23(02): 189-191.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2006.02.017

• 腓骨肌萎缩症2L型
• 候选基因
• 基因克隆
• 单核苷酸多态性 Charcot-Marie-Tooth disease type 2L
• candidate genes
• gene cloning
• single nucleotide polymorphism

目的克隆定位于12号染色体微卫星标记D12S1720和D12S1611之间约6.8cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因。方法应用生物信息学方法筛选10个候选基因,设计合成扩增10个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析。结果在基因外显子及侧翼区共发现11个序列变异,其中杂合序列变异共5个,纯合序列变异共6个。上述序列变异与疾病表型无共分离现象。结论排除了10个候选基因(TAOK3、RAB35、RPLP0、PXN、RNF10、RHOF、VPS33A、RSN、DENR、RNP24)为腓骨肌萎缩症2L型致病基因的可能。发现了以上10个候选基因共11个单核苷酸多态...

• 单位
  医学遗传学国家重点实验室; 湘雅三医院; 神经内科; 中南大学湘雅医院