高通量测序联合DNA-PCR检测骨髓增生异常综合征患者51种血液肿瘤相关基因突变

作者：王凯; 晁红颖; 吴品; 何川; 张日^*; 沈宏杰; 陈苏宁

来源：中华血液学杂志, 2018, 39(05): 431-434.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2018.05.018

• 骨髓增生异常综合征
• MDS
• 基因突变检测
• 染色体核型分析
• 高通量测序
• 肿瘤相关基因
• 检出率
• 异常核型
• DNA-PCR
• 酪氨酸激酶受体基因

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一类以不同程度血细胞减少、骨髓病态造血及高风险向白血病转化为特征的异质性髓系肿瘤。基因突变、基因表达失控及表观遗传学改变在MDS的发生、发展中起关键作用[1]。为了进一步了解MDS的分子生物学机制,为其精准诊断和白血病转化风险预测提供线索,本研究我们通过高通量测序联合DNA-PCR技术检

• 单位
  苏州大学附属第一医院