一非肌球蛋白重链9基因相关疾病家系患者的临床及分子生物学特点

作者：张淑芳; 张应爱; 王顺兰; 邓湘东; 肖敬川; 余平

来源：吉林大学学报(医学版), 2011, (1): 109-112,后插3.

DOI：CNKI:22-1342/R.20101126.1519.002

• 非肌球蛋白重链9基因相关疾病
• 临床表型
• 基因
• 突变
• 系谱
• 遗传学

目的:探讨一非肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)家系的临床表型和分子生物学特性,以阐明MYH9-RD形成的分子机制.方法:通过临床评估和实验室检测对家系进行筛查,应用光学显微镜和自动血细胞计数仪对家系成员进行血小板计数及外周血细胞形态观察,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析家系患者MYH9基因突变情况.结果:家系内MYH9-RD患者15例,所有患者均具有典型的"血小板减少、巨大血小板和

• 单位
  中南大学; 中南大学湘雅医学院; 基础医学院; 中心实验室