广西壮族自治区南宁市新生儿GJB2致聋基因的携带研究

作者：黄卫彤; 朱茂灵^*; 覃卫娟; 王宗杰; 廖旺; 曾贵祥

来源：现代检验医学杂志, 2020, 35(01): 13-24.

• 新生儿
• GJB2携带率
• 致聋突变位点

目的探讨南宁市新生儿GJB2致聋基因携带状况和突变位点与耳聋相关性。方法收集2016～2018年期间在南宁市新生儿疾病筛查中心进行听力筛查未通过的1 007例新生儿血液,制成干血斑纸片,提取DNA,采用测序法进行GJB2全基因测序。统计新生儿GJB2基因突变的携带率,并结合新生儿听力损失确诊情况分析致聋基因突变特点。结果 1 007例新生儿中GJB2致聋基因突变携带率为55. 21%(556/1 007),检测出GJB2基因突变位点16个,其中GJB2 c. 109 G> A突变携带率较高,占20. 36%,其次是c. 79 G> A占10. 03%,c. 608 T> C占7. 65%,c. 217C> A占7. 15%,c. 341 A> G占6. 85%,其它位点(包括c. 11 G> A,c.-23+1 G> A,c. 235del C,c. 299 del AT,c.-121 G> A,c. 464 A> G,c. 147 C> G,c. 676 G> T,c. 316 T> G,c.-23-35 G> T和c. 368 C> A)突变携带率<0. 1%。556例GJB2致聋基因突变者中有31例确诊为不同程度耳聋,4个致聋突变位点包括GJB2 c. 109 G> A(26例),c. 11 G> A(2例),c. 235del C(2例)和c. 299 del AT(1例),分别占耳聋患者比率是83. 87%,6. 45%,6. 45%和3. 23%。81例检出6个新突变位点c.-23-35 G> T,c.-121 G> A,c. 464 A> G,c. 217 C> A,c. 147 C> G和c. 676 G> T及4例检出1个未明确致病性位点c.-23+1 G> A,另外有250例检出5个常见多态性突变位点。GJB2 c. 109 G> A携带率与北京、台湾和上海比较差异有统计学意义(χ2=133. 364,11. 724,32. 449,均P <0. 05)。结论南宁市新生儿GJB2致聋基因携带率较高,筛查出4个致聋突变位点,6个新突变位点及1个未明确致病位点,明确了致聋突变位点以c. 109 G> A纯合子突变为主,基因突变特点有明显的地域性差异。

• 单位
  南宁市妇幼保健院