进行性家族性肝内胆汁淤积症3型合并AIH-PBC重叠综合征1例

作者：王月; 王银玲; 朱月萍; 许炜璐; 黄金龙; 柴晓哲; 李明; 钱峰; 朱传武^*

来源：世界华人消化杂志, 2022, 30(01): 56-60.

• AIH-PBC重叠综合征
• 进行性家族性肝内胆汁淤积症3型
• 病例报告

背景自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis, AIH)和原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis, PBC)的AIHPBC重叠综合征在肝病中并非少见,同时合并进行性家族性肝内胆汁淤积症则较为罕见,通常容易造成漏诊.病例简介本例患者因为肝功能异常伴黄疸11年均未能明确诊断.在本院住院期间, AIH-PBC重叠综合征获得确诊.在接受正规治疗后,效果欠佳.给与遗传性肝病基因检测,发现ABCB4基因突变,提示患者同时合并进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(progressive familial intrahepatic cholestasis type 3, PFIC3). 2020年和2021年,患者先后因为"上消化道出血"又2次入住我院,病情呈现不断加重的趋势.结论对于1例久未获得确诊的肝病患者,通过生化学、血清学、影像学、组织学等检查,明确了AIH-PBC重叠综合征的诊断.但本病例由于脾脏明显肿大,似不能完全以AIH-PBC重叠综合征加以解释,因此对患者进行了遗传性肝病相关的基因检测,发现了ABCB4基因突变,避免了PFIC3的漏诊.

• 单位
  苏州大学; 苏州市第五人民医院