摘要

目的 探讨人白细胞抗原-G(HLA-G)基因多态性与精神分裂症(SCZ)遗传易感性的相关性。方法 选择2015年9月至2017年5月新乡医学院第二附属医院收治的SCZ患者353例为SCZ组,另选择同期健康体检者362例作为对照组。采用聚合酶链式反应和Sanger测序技术对2组受试者的HLA-G基因外显子2、4、8进行基因分型,比较2组受试者的等位基因、基因型和单倍型的差异性,并分析在不同遗传模式下HLA-G单核苷酸多态性(SNP)与SCZ易感性的相关性。结果 从HLA-G基因外显子2、4、8共检测到7个SNP位点,除rs9258495 (+324G/T)外,其余6个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。SCZ组和对照组受试者7个HLA-G SNP位点基因型频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。SCZ组患者rs1628628(+188C/T)的T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);其余各等位基因频率2组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。rs1628628(+188C/T)的T等位基因通过不同遗传模式(加性模型、显性模型、共显性模型)增加SCZ的发病风险(P<0.05)。连锁不平衡(LD)和单倍型分析结果显示,rs1628628和rs1130355之间有相对较强的LD(D′=0.943,r~2=0.612)。SCZ组与对照组受试者单倍型CAGCAI和TAGCAD的分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。单倍型TAGCAD显著增加SCZ的发病风险(P<0.05),而单倍型CAGCAI可显著降低SCZ的发病风险(P<0.05)。结论 HLA-G的rs1628628位点多态性可能与SCZ的遗传易感性相关,单倍型TAGCAD可增加人群SCZ遗传易感风险。