KAT6B基因杂合突变导致典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征1例

作者：刘静; 李卓; 贾政军; 滕炎玲; 席惠; 王华^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(17): 1349-1351.

DOI：10.3760/cma.j.cn101070-20200211-00140

• Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征
• KAT6B基因
• 全面发育落后
• 高通量测序

对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征(SBBYSS)。该患儿的基因检测结果提示KAT6B基因(NM012330.3)c.3147G>A(p.P1049P)杂合同义突变, 该同义突变导致产生新的剪切位点(受体), 从而使得16号外显子5′-端127个碱基丢失, 形成新的截短蛋白。这是迄今为止我国首例明确基因诊断并进行产前诊断的典型SBBYSS家系, 其突变扩宽了中国人群KAT6B基因突变导致SBBYSS的突变谱, 并为家系后续产前诊断提供了可靠的理论依据。

• 单位
  湖南省妇幼保健院; 中南大学; 生命科学学院