血浆游离DNA中黑色素瘤抗原A1基因启动子区甲基化在非小细胞肺癌诊断中的临床应用

作者：文韬; 韩毅; 周世杰; 刘志东^*

来源：中国医刊, 2019, 54(06): 635-639.

• 黑色素瘤抗原A1
• 游离DNA
• 甲基化
• 非小细胞肺癌
• 诊断

目的对血浆游离DNA中黑色素瘤抗原A1(melanoma antigen-A1,MAGE-A1)基因启动子区CpG岛甲基化水平进行初步检测,并探讨其对非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的诊断价值。方法选取2017年3月至2018年6月首都医科大学附属北京胸科医院收治的经病理诊断确诊的NSCLC患者(研究组)56例,肺部良性病变患者(对照组)27例。应用甲基化敏感性限制性内切酶定量聚合酶链反应(methylation-sensitive restriction enzymes-based quantitative PCR,MSREqPCR)对两组患者血浆游离DNA中MAGE-A1基因启动子区CpG岛甲基化水平进行检测,并结合临床常用肿瘤标志物癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、血清骨胶素(CYFRA21-1)分析其在NSCLC诊断中的价值。结果研究组中MAGE-A1的甲基化水平明显低于对照组(P<0.05),其诊断NSCLC的敏感度和特异度分别为44.6%、88.9%,ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.691;在联合CEA和CYFRA211后其诊断敏感度和特异度可提升至67.9%、92.6%,AUC为0.844。结论游离DNA中MAGE-A1基因启动子区CpG岛甲基化水平对于NSCLC具有潜在的非侵入性辅助诊断价值。

• 单位
  首都医科大学附属北京胸科医院