伴有9p异常的急性B淋巴细胞白血病患者PAX5基因重排及缺失的研究

作者：郑积富; 董莎莎; 王谦; 潘金兰; 陈苏宁; 仇惠英

来源：中华医学遗传学杂志, 2013, 30(5): 549-552.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.009

• 急性B淋巴细胞白血病
• PAX5基因
• 9p异常

目的 探讨PAX5基因重排或缺失在伴有9p异常abnormalities at chromosome 9p,abn (9p)]成人急性B淋巴细胞白血病(B-lineage acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)中的发生情况及临床意义.方法 选取横跨PAX5基因的RP11-344B23和RP11-652D9克隆,常规抽提DNA,采用缺口平移法标记荧光素,应用荧光原位杂交技术对50例伴有abn(9p)异常的B-ALL患者进行PAX5基因重排或缺失的筛选,并分析其临床及实验室特征.结果 50例伴有abn(9p)异常的B-ALL患者中,PAX5完全缺失的患者有23例(46％),PAX5部分缺失的患者有2例(4％),PAX5基因易位1例(2％),总的异常率为52％(26/50).PAX5重排或缺失组患者与PAX5正常组患者的主要临床特征的差异无统计学意义.结论 abn(9p)的B-ALL患者中PAX5缺失或重排的发生率为52％,PAX5异常患者(26例)与PAX5检测正常患者(24例)之间生物学特征无显著差异.

• 单位
  苏州大学附属第一医院