全面性癫痫伴热性惊厥附加症SCN1A基因G302D突变的膜片钳电生理研究

作者：刘超; 肖乐; 段现来; 王爱民; 曾乐平^*

来源：现代生物医学进展, 2019, 19(18): 3461-3464.

DOI：10.13241/j.cnki.pmb.2019.18.012

• 全面性癫痫伴热性惊厥附加症
• SCN1A基因
• 突变
• 钠离子通道

目的:探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)SCN1A基因G302D突变的电生理机制。方法:采用体外定点诱变法构建携带有基因突变G302D的pCMV-SCN1A的表达载体,lipo2000脂质体转染法共转染pCMV-SCN1A-G302D质粒和pCD8-IRES-SCN1B质粒到HEK-293细胞系,进行全细胞膜片钳电生理实验记录Navl.1通道电流及动力学参数,由pClamp10.0以及OriginPro8.0软件分析。结果:SCN1A-G302D突变体与野生型相比,电流密度降低,激活速度减慢,失活后恢复时间延长。失活参数两者相比没有显著性统计学差异。结论:SCN1A基因G302D突变导致Navl.1通道功能部分丧失,可能是导致GEFS+的病因。

• 单位
  中南大学湘雅医学院; 长沙市第三医院; 长沙市第一医院