卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关联研究

作者：朱晓岩; 许宏伟; 侯荣耀; 刘恒方; 肖波; 杨晓苏; 杨期东; 唐北沙

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, (04): 419-422.

• 卵磷脂胆固醇酰基转移酶
• 动脉粥样硬化性脑梗塞
• 遗传多态性

目的探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶(lecithin-cholesterolacyltransferase,LCAT)的基因LCAT608C/T多态性在中国汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗塞(atheroscleroticcerebralinfarction,ACI)的关联。方法应用聚合酶链反应、单链构象多态性技术联合限制性片段长度多态性技术检测150例ACI患者和122名年龄、性别相匹配的正常对照者的LCAT608C/T多态性。结果LCAT608C/T位点基因型分布在ACI和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律。ACI组CT基因型频率(14·0%)、T等位基因频率(7.0%)均显著高于对照组(P<0.05)。ACI和对照组中608CC亚组HDL-C水平均高于同组内608CT亚组(P<0.05)。结论LCAT608C/T多态性可能为中国人群ACI易感因素,T等位基因可能与HDL-C代谢有关。

• 单位
  中南大学湘雅医院; 神经内科