宏基因组测序技术在虫媒传播疾病诊断中的应用与思考

作者：王曼媛; 魏慕筠; 李敏^*

来源：中华检验医学杂志, 2023, 46(02): 119-126.

DOI：10.3760/cma.j.cn114452-20220920-00542

• 虫媒病毒感染
• 宏基因组
• 二代测序
• 核酸
• 生物信息学

虫媒传播疾病是危及生命的严重传染性疾病, 快速且精准病原学诊断是临床及时有效治疗并降低病死率、减少后遗症的前提。虫媒病实验室诊断以靶向性的血清学检测和聚合酶链反应为主, 对少见虫媒病原体检出困难。目前, 宏基因组二代测序技术(mNGS)已从科研走向临床应用。mNGS检测感染标本中全部生物的核酸序列并进行生物信息学分析, 在少见病原体诊断和溯源方面具有显著优势。但同时mNGS也面临着整个操作流程中可能引入的背景微生物污染、数据库限制造成的错误结果、临床治疗亟需的病原体耐药性和宿主免疫状态等信息的挑战。该文主要就mNGS技术、其在虫媒病原体诊断应用及其所面临的挑战与难题等方面进行系统论述。随着mNGS在检测流程、检测结果分析和解读等方面不断优化, 将为临床感染病病原学诊断带来新的发展与革新。

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院