摘要

目的探讨儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶(HMGCR)抗体肌病的临床特点和治疗。方法回顾性分析2020年1月至7月深圳市儿童医院神经内科收治的2例儿童抗HMGCR抗体肌病的临床表现、血清肌酸激酶(CK)、肌炎抗体、肌电图、肌肉病理、磁共振成像(MRI)、治疗等资料。结果 2例均为女性患儿, 例1为3岁11个月, 例2为7岁9个月, 2例患儿既往均体健, 均无他汀类药物使用史, 例1呈慢性病程, 例2呈亚急性病程, 主要临床表现均为进展性对称性近端为主的肌无力, 均伴肌痛, 例1有皮疹, 例2无皮疹。2例患儿的血CK均显著升高, 例1治疗前血CK为正常上限值的27.3~48.0倍, 例2治疗前血CK升高66.7~77.4倍, 2例患儿病初均被诊断为"肌营养不良", 肌电图均为肌源性损伤、肌肉MRI均显示双侧大腿肌肉广泛性水肿、肌肉病理表现均以肌纤维坏死为主合并少量炎症细胞浸润。2例确诊后均予大剂量甲泼尼龙冲击联合免疫球蛋白治疗, 出院后均继续口服泼尼松, 例2加服硫唑嘌呤, 治疗后血CK均显著下降但未恢复正常, 肌无力均改善但未恢复正常。结论儿童抗HMGCR抗体肌病的临床特点与成人患者类似, 但儿童患者通常无他汀类药物使用史, 且治疗难度更大, 疗效和预后较差, 病初更易被诊断为"肌营养不良", 因此, 对拟诊为"肌营养不良"但基因检查不支持的患儿, 应查特异性肌炎自身抗体谱以明确诊断。