摘要

目的探讨ALL多探针系统在儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)诊疗中的应用价值。方法应用ALL多探针系统(cMYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AMLl、MLL、BCR/ABL1、IGH的DNA探针),进一步检测173例初诊急性淋巴细胞性白血病儿童的分子细胞遗传学改变情况。结果 ALL多探针系统对173例初诊ALL儿童检测中,共检出112例阳性改变,阳性率为64.74%,分别涉及cMYC、P16、E2A、TEL/AMLl、CHIC2/D10Z1/D17Z1、MLL、BCR/ABL1、IGH等8种单一阳性改变109例或合并至少两种阳性改变3例,其中CHIC2/D10Z1/D17Z1超二倍体检测阳性率最高,共76例,阳性率为43.93%,其次是TEL/AMLl阳性,共19例,阳性率为10.98%,另检出8例信号异常,但均未发现阳性异常。结论儿童ALL患者分子细胞遗传学改变不尽相同,其疾病表现、免疫分型、对治疗的反应及临床预后也各有不同。ALL多探针系统可一次性检出多种与儿童ALL相关的细胞遗传学改变,不仅准确、高效、省力、省时,而且检测效率极高,临床实用性强,非常有利于儿童ALL患者的细胞遗传学诊疗及预后评估,在协助其精准诊疗中具有较强的应用价值。