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摘要
目的 分析以惊厥发作为主要临床表现的先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床特征、基因检测结果及误诊原因。方法 分析2017—2020年就诊的8例被误诊为癫痫的CHI患儿临床资料。结果 8例均因惊厥发作按癫痫收治入院，其中有5例新生儿期出现惊厥发作，其余3例婴幼儿期出现惊厥发作。平均误诊时间3个月，全部患儿经血糖及血胰岛素水平监测最终确诊为CHI,其中4例合并继发性癫痫，4例出现智力发育落后，3例出现视力受损，经合理药物治疗病情均好转。结论 新生儿及婴幼儿期出现的惊厥发作，在诊断时应考虑到存在CHI的可能。早期的血糖、胰岛素、血尿酮体、血脂肪酸及PET-CT检查有利于CHI的早期诊断及合理治疗，能够避免延迟诊治而造成患儿不可逆的中枢神经系统损伤。
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