一例 TCF4基因变异导致Pitt-Hopkins综合征的遗传学分析

作者：马健; 张华炜; 张开慧; 律玉强; 高敏; 王东; 盖中涛; 刘毅^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(11): 1253-1256.

DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20190725-00372

• Pitt-Hopkins综合征
• TCF4基因
• 二代测序

目的对l例表现为特殊面容、智力低下、运动及语言发育迟缓、胼胝体发育不良的患者进行全外显子组测序分析, 以探讨其遗传学病因。方法抽提患者及其家系成员的外周血基因组DNA, 应用二代测序技术对患者进行全外显子组测序, 并在患者及其父母中对候选变异进行Sanger测序验证。结果患者TCF4基因第11外显子存在c.1357delAinsGGA(p.Thr453GlyfsTer10)杂合变异, 导致其编码的蛋白质从第453位置起翻译9个氨基酸后终止, 产生截短蛋白, 影响正常功能。Sanger测序未在患儿父母中发现相同的变异。结论 TCF4基因c.1357delAinsGGA杂合变异可能是患者的遗传学病因, 患者被确诊为Pitt-Hopkins综合征。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院